Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, împreună cu asociaţii de pacienţi din sfera bolilor rare, cu sprijinul Roche România, au organizat un eveniment destinat creşterii conştientizării bolilor rare în rândul publicului larg. În cadrul acestuia, reprezentanţi ai asociaţiilor de pacienţi, împreună cu medici specialişti, au discutat despre accesul la diagnostic şi tratament al pacienţilor care suferă de trei boli rare: hemofilie, atrofie musculară spinală (AMS) şi Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO).
La nivel mondial există peste 7.000 de boli rare care afectează circa 350 de milioane de oameni, dintre care 75% sunt copii. Povara acestor boli este uriaşă, în primul rând pentru pacienţi şi aparţinători, dar şi pentru întreaga societate. Cu toate acestea, există tratamente pentru doar 200 dintre aceste boli rare.
În România nu există studii epidemiologice cu privire la prevalenţa acestor boli, însă pe baza datelor de la nivel european, se estimează că în țara noastră trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare, majoritatea nediagnosticați.
„Bolile rare au fost mult timp o Cenuşăreasă în domeniul medical, din cauza lipsei de cunoştinte medicale şi ştiinţifice legate de aceste boli. În continuare diagnosticarea acestora este foarte dificilă şi nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente şi îngrijirile medicale corespunzătoare pot aduce îmbunătăţiri semnificative ale calităţii vieţii pacienţilor. Este nevoie însă de un efort larg, împreună cu sistemul medical şi specialiştii în politici de sănătate publică, pentru a implementa strategii menite să ajute aceşti pacienţi să ducă o viaţă mai bună. De aceea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, ECHITATEA - accesul echitabil la diagnostic, tratament si opțiuni de incluziune socială – nu poate decât să sprijine și mai mult eforturile pe care le depunem noi, împreună, în cadrul comunității bolilor rare”, spune Dorica Dan, preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România.
Hemofilia –accesul pacienţilor la îngrijiri medicale este în continuare dificil. Hemofilia este o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații și care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Potrivit datelor[3], în România sunt diagnosticați 1.615 pacienţi cu hemofilie, dintre care aproximativ jumătate se află în tratament[4]. Hemofilia este singura boală rară inclusă într-un program naţional dedicat, tratamentul pacienților în România fiind susținut de Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS)[5]. Deşi finanţarea acestui program este considerată suficientă de către specialişti, managementul acestei boli în România se confruntă cu o serie de provocări.
„Programul Naţional de Tratament al Hemofiliei beneficiază de finanţare suficientă, însă accesul pacienţilor este în continuare sub potenţial. Lipsa unei abordări multidisciplinare, printr-o reţea de centre comprehensive și de excelență îngreunează accesul la tratament şi servicii medicale pentru pacienţii din zone urbane mici sau rurale. De asemenea, lipsa de informare asupra posibilităţilor de tratament ale pacienţilor duce la o aderenţă scăzută a tratamentului. O flexibilizare a administrării tratamentului prin introducerea unor programe de administrare la domiciliu ar creşte aderenţa la tratament, ceea ce ar reduce costurile indirecte ale bolii: pensionare timpurie, dizabilitate permanentă, chirurgie ortopedică reconstructivă, zilele de spitalizare, absenteismul școlar, etc.” a completat Şef Lucrari Dr. Ciprian Tomuleasa, medic specialist hematolog, Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuţă", Cluj-Napoca.
Atrofia Musculară Spinală (AMS) – cea mai întălnită cauză genetică de deces la sugari. Atrofia musculară spinală este o boală progresivă în care se produce degenerarea şi moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor. AMS afectează aproximativ 1 din 10.000 sugari[7] la nivel mondial. Boala este cauzată de o mutaţie la nivelul genei SMN1, ceea ce conduce la niveluri scăzute ale proteinei de supravieţuire a neuronilor motori (SMN). Această proteină se regăseşte în tot corpul şi are un rol vital în funcţionarea sistemului nervos. Nu există date de incidenţă în România pentru această boală, însă potrivit specialiştilor, există aproximativ 180-200 persoane diagnosticate cu AMS în evidenţa medicală, majoritatea fiind copii.
„Povara Atrofiei Musculare Spinale este foarte mare pentru pacienţi şi familiile acestora. În marea majoritate, persoanele cu AMS au nevoie de ajutor pentru activităţile obişnuite zilnice (mers la toaletă, spălat, mâncat, îmbrăcat). Tratamentele pentru această boală implică, în mod ideal, o abordare multidisciplinară (neurolog, kinetoterapeut, pneumolog, pediatru, ortoped, etc) şi sunt costisitoare atât pentru familie, cât şi pentru societate. Pentru a îmbunătăţi supravieţuirea şi opri progresia bolii este extrem de important să începem tratamentul cât mai rapid”, adaugă Şef Lucrări Dr. Ioana Minciu, medic primar neurolog pediatru, coordonator program național de tratament boli rare – SMA, Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Bucureşti.
Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice (TSNMO) - O boală autoimună rară şi debilitantă. Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice, sau TSNMO, este afecţiune autoimună, cronică, rară şi debilitantă a Sistemului Nervos Central. Aceasta se manifestă în principal prin afectarea nervilor optici şi a măduvei spinării. Afecţiunea este întâlnită cel mai des la femei cu vârsta între 30 şi 40 de ani, afectând mai puţin de cinci persoane la fiecare 100.000 de oameni, la nivel mondial.[8] Cauza exactă a TSNMO rămâne necunoscută. Deoarece TSNMO este o boală progresivă, simptomele se acumulează în timp, astfel încât la 5 ani după diagnostic, peste 50% dintre pacienţi îşi vor pierde vederea sau vor fi nevoiţi să folosească un scaun cu rotile.
„Tulburarea din spectrul Neuromielitei Optice este o boală rapid invalidantă care afectează adesea adulţi în floarea vârstei şi care poate duce la orbire şi mobilitate redusă la scaun cu rotile. Deocamdată nu există centre de excelenţă pentru diagnosticul şi tratamentul bolii şi nici nu avem un tratament specific. De asemenea, acum începem să cunoaştem pacienţii şi care sunt nevoile lor. Educaţia medicală a pacienţilor cu privire la simptomele bolii şi opţiunile existente poate fi însă un ajutor în această privinţă”, spune Dr. Tudor Lupescu, Medic primar neurolog, Şef secţie neurologie, Spitalul Clinic de Urgenţă „Agrippa Ionescu”, Bucureşti.
Toţi pacienţii afectaţi de boli rare au dificultăţi similare în ceea ce priveşte obţinerea unui diagnostic corect, a informaţiilor relevante, dar şi direcţionarea către personal medical specializat. De asemenea, persoanele care suferă de o boală rară sunt mai vulnerabile din punct de vedere socio-economic. De aceea este esenţial să existe politici publice care să complementeze abordarea medicală şi să ajute la reintegrarea profesională şi socială a pacienţilor cu boli rare din România.