28 februarie marchează Ziua Internațională a Bolilor Rare, o inițiativă globală menită să crească gradul de conștientizare asupra bolilor rare și a impactului pe care acestea îl au asupra vieții pacienților și familiilor lor.

Mesajul-cheie al ediției din 2025 este „Mai mult decât vă imaginați!”, subliniind diversitatea și complexitatea acestor afecțiuni, dar și nevoia de acces echitabil la servicii de diagnostic, tratament și integrare socială.

O boală rară este definită ca o afecțiune care afectează mai puțin de 1 din 2000 de persoane. La nivel mondial, există peste 6000 de boli rare identificate, cu simptome variabile, care pot diferi nu doar de la o boală la alta, ci și între pacienți cu aceeași afecțiune. Se estimează că aproximativ 5% din populația globală suferă de o boală rară.

Date relevante despre bolile rare:

• 72% dintre bolile rare sunt de origine genetică.

• Restul sunt cauzate de infecții virale sau bacteriene, alergii sau factori din mediul înconjurător.

• Există aproximativ 200 de tipuri de cancere rare.

Bolile rare în România

În România, peste 8.000 de pacienți sunt înregistrați cu boli rare, însă numărul real ar putea fi mult mai mare din cauza dificultății în diagnosticare.

Screeningul neonatal joacă un rol esențial în identificarea precoce a bolilor congenitale rare, oferind șansa unui tratament timpuriu și îmbunătățind considerabil calitatea vieții pacienților.

Solidaritate globală

Ziua Bolilor Rare oferă o platformă pentru ca peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de țări să militeze împreună pentru acces echitabil la servicii medicale, diagnostic și tratament.

„Mai mult decât vă imaginați!” înseamnă o comunitate globală unită în sprijinul celor afectați de boli rare, susținând cercetarea, inovația și incluziunea socială.